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很急,,求医学界权威答案。。 揭开遗传性气胸的真实面纱。

时间:2022-01-28 09:09:29作者: xuhdhx

我在四川,大约几个月以前我管的一个病人也是这样发做气胸的,你看看和你的情况是否类似:
1 家族性发作,在有血缘关系的一代人中间连续有5个人发病。
2 都是中年以后发病,不是在青春期以及老年以后发病。
3 CT表现是多发性的肺大疱。

曾经就这个病人我画了他们的家系谱,证实是个遗传性的疾病,通过和母校的教授联系,是这样的:
1 目前西南没有办法对α1-抗胰蛋白酶缺乏进行专门的检查,只能通过基因检查可以获得明确。在华西是一个遗传实验室在做,理论上东北的医学院校也会有类似的实验室的。
2 对于这种原因导致的气胸,目前的治疗相对被动,除了对肺大疱进行切除、胸膜固定术之类的方法外,尚没有什么办法能够确切的减少肺大疱的形成。
3 对于这种疾病,它对人的影响主要在肺和肝两个脏器,要注意有无肝脏的病变。肝脏的问题,不是俺们的专业,求助百度大神可以帮你回答这个问题。
4 目前针对α1-抗胰蛋白酶缺乏症的基因治疗好像还没有确切的突破。
5 下一代的遗传问题,α1-抗胰蛋白酶缺乏症的产前诊断依赖于羊膜穿刺术或绒毛活检,在细胞内可检出Z等位基因,具体如何操作,应该咨询产科产前检查的医生。

希望能对你有帮助。

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